Bộ nhiễm sắc thể người

Các bất thường nhiễm sắc thể gây ra các rối loạn khác nhau. Các bất thường ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể (22 cặp nhiễm sắc thể giống nhau ở nam và nữ) phổ biến hơn những bất thường ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể giới tính (X và Y).

Bạn đang xem: Bộ nhiễm sắc thể người

Những bất thường về nhiễm sắc thể được chia làm nhiều loại nhưng thường gặp nhất là bất thường về số lượng và cấu trúc.

Chuyển vị (bất thường trong đó toàn bộ NST hoặc một đoạn NST không phù hợp với các nhiễm sắc thể khác)

Một số thuật ngữ cụ thể từ lĩnh vực di truyền học rất quan trọng để mô tả các bất thường nhiễm sắc thể:

). Phân tích karyotype là việc khóa tế bào ở thời kì trung gian trong quá trình phân bào và nhuộm cố định nhiễm sắc thể . Nhiễm sắc thể từ các tế bào đơn được chụp ảnh lại sau đó hình ảnh của chúng được sắp xếp, tạo thành một karyotype.

Trong kĩ thuật nhuộm band cổ điển(ví dụ: G -, Q -, và dải C), một loại thuốc nhuộm được sử dụng để nhuộm các băng trên nhiễm sắc thể.

Xem thêm: Cách Sử Dụng Phấn Nhuộm Tóc Tạm Thời, Cách Sử Dụng Phấn Nhuộm Tóc An Toàn Cho Mái Tóc

Phân tích nhiễm sắc thể độ phân giải cao sử dụng các phương pháp nuôi cấy đặc biệt để có được nhiễm sắc thể ở thời kì tiền phân bào và kì giữa sớm. Các nhiễm sắc thể ít bị cô đặc hơn so với phân tích nhiễm sắc thể ở kì giữa sớm thông thường, và số lượng các băng nhận diện được mở rộng, cho phép phân tích karyotype tốt hơn.

Kĩ thuật lập karyotype quang phổ (còn được gọi là sơn nhiễm sắc thể) sử dụng các kỹ thuật lai nhiễm sắc thể huỳnh quang đặc hiệu tại chỗ (chromosome - specific fluorescent in situ hybridization - FISH) giúp cải thiện khả năng phát hiện một số bất thường, bao gồm chuyển đoạn và đảo đoạn.

Gần đây, các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS) ngày càng phát triển, trong đó trình tự ADN thai nhi không có tế bào thu được từ mẫu máu mẹ được sử dụng để sàng lọc trước sinh cho ba nhiễm sắc thể 21 (Hội chứng Down Hội chứng Down (Trisomy 21) Hội chứng Down là bất thường của nhiễm sắc thể số 21 có thể gây ra khuyết tật về trí tuệ, não nhỏ, tầm vóc thấp, và bộ mặt đặc trưng. Chẩn đoán được nghĩ đến khi có những bất thường về đặc điểm... đọc thêm

), ba nhiễm sắc thể 13 Ba nhiễm sắc thể 13 Trisomy 13 gây ra bởi việc thừa một nhiễm sắc thể số 13 và gây ra sự phát triển bất thường trán, giữa mặt và mắt; khiếm khuyết trí tuệ trầm trọng; khiếm khuyết tim; và cân nặng và chiều dài... đọc thêm , và ba nhiễm sắc thể 18 Ba nhiễm sắc thể 18 Trisomy 18 gây ra bởi việc thêm một nhiễm sắc thể 18 và thường liên quan đến khuyết tật về trí tuệ, cân nặng và chiều dài khi sinh nhỏ và các dị tật bẩm sinh khác nhau, bao gồm não nhỏ nghiêm... đọc thêm và lệch bội lẻ nhiễm sắc thể giới tính. Mặc dù NIPS có độ nhạy và độ đặc hiệu tốt đối với một số bất thường về nhiễm sắc thể, nhưng người ta khuyến cáo kết quả cần được xác nhận lại bằng các test chẩn đoán. Gần đây hơn, NIPS đã được sử dụng như là một thử nghiệm sàng lọc cho những hội chứng mất đoạn nhỏ thông thường (ví dụ, xóa đoạn 22q11); tuy nhiên, độ nhạy và độ đặc hiệu vẫn tương đối thấp.